Le syndrome d’Edwards, également connu sous le nom de trisomie 18, est une maladie génétique rare et grave qui survient lorsqu’une personne a une copie supplémentaire du chromosome 18․ Cette condition affecte de nombreux organes et systèmes du corps, entraînant une variété de problèmes de santé․ Le syndrome d’Edwards est généralement diagnostiqué avant ou peu après la naissance․
Causes du syndrome d’Edwards
Le syndrome d’Edwards est causé par la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 18 dans chaque cellule du corps․ Cette anomalie chromosomique survient généralement de manière aléatoire pendant la formation des gamètes (ovules et spermatozoïdes)․ Dans de rares cas, la trisomie 18 peut être héritée d’un parent porteur d’une translocation chromosomique․
Symptômes du syndrome d’Edwards
Les symptômes du syndrome d’Edwards varient considérablement d’une personne à l’autre, mais les signes les plus courants incluent ⁚
- Problèmes cardiaques ⁚ Les personnes atteintes du syndrome d’Edwards ont souvent des malformations cardiaques congénitales, telles que des défauts du septum ventriculaire (trou dans la paroi qui sépare les ventricules du cœur) ou un défaut du septum auriculaire (trou dans la paroi qui sépare les oreillettes du cœur)․
- Problèmes rénaux ⁚ Les personnes atteintes du syndrome d’Edwards peuvent également présenter des problèmes rénaux, tels que des reins malformés ou des kystes rénaux․
- Problèmes gastro-intestinaux ⁚ Les personnes atteintes du syndrome d’Edwards peuvent également présenter des problèmes gastro-intestinaux, tels qu’une obstruction intestinale ou un reflux gastro-œsophagien․
- Retard de croissance ⁚ Les personnes atteintes du syndrome d’Edwards ont souvent un retard de croissance et sont généralement plus petites que les autres enfants de leur âge․
- Retard de développement ⁚ Les personnes atteintes du syndrome d’Edwards peuvent également présenter un retard de développement, notamment un retard de langage, de motricité et de développement cognitif․
- Malformations physiques ⁚ Les personnes atteintes du syndrome d’Edwards peuvent présenter des malformations physiques, telles qu’une petite mâchoire, des oreilles malformées, des pieds bots et des doigts serrés․
- Autres problèmes de santé ⁚ Les personnes atteintes du syndrome d’Edwards peuvent également présenter d’autres problèmes de santé, tels que des crises d’épilepsie, des problèmes de vision et des problèmes d’audition․
Types de syndrome d’Edwards
Il existe trois types de syndrome d’Edwards, basés sur l’origine de la copie supplémentaire du chromosome 18 ⁚
- Trisomie 18 classique ⁚ La forme la plus courante, où chaque cellule du corps contient une copie supplémentaire du chromosome 18․
- Mosaïque de trisomie 18 ⁚ Dans cette forme, certaines cellules du corps contiennent une copie supplémentaire du chromosome 18, tandis que d’autres cellules en ont deux․ Les symptômes peuvent être moins graves que dans la trisomie 18 classique․
- Trisomie 18 par translocation ⁚ Dans cette forme, une partie du chromosome 18 est attachée à un autre chromosome․ Cette forme est moins fréquente que la trisomie 18 classique․
Diagnostic du syndrome d’Edwards
Le syndrome d’Edwards peut être diagnostiqué avant la naissance par des tests prénataux tels que ⁚
- Amniocentèse ⁚ Un test qui consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique entourant le fœtus․
- Biopsie du chorion ⁚ Un test qui consiste à prélever un échantillon de villosités choriales, un tissu qui se développe dans le placenta․
- Échographie ⁚ Une technique d’imagerie qui utilise des ondes sonores pour créer des images du fœtus․
Le syndrome d’Edwards peut également être diagnostiqué après la naissance en fonction des symptômes du nourrisson․ Des tests génétiques peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic․
Traitement du syndrome d’Edwards
Il n’existe pas de remède contre le syndrome d’Edwards․ Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes et la fourniture de soins de soutien․ Les traitements peuvent inclure ⁚
- Chirurgie ⁚ Pour corriger les malformations cardiaques ou d’autres problèmes physiques․
- Thérapie physique ⁚ Pour aider à améliorer la force et la coordination musculaires․
- Thérapie orthophonique ⁚ Pour aider à améliorer les compétences en communication․
- Thérapie occupationnelle ⁚ Pour aider à améliorer les compétences de la vie quotidienne․
- Soins de soutien ⁚ Pour aider les familles à faire face aux défis du syndrome d’Edwards․
Pronostic du syndrome d’Edwards
Le pronostic du syndrome d’Edwards est généralement mauvais․ La plupart des nourrissons atteints de cette maladie décèdent dans la première année de vie, et la survie au-delà de la première année est rare․ Cependant, certains enfants atteints du syndrome d’Edwards peuvent vivre plus longtemps, mais ils auront besoin de soins médicaux continus․
Soutien aux familles
Les familles d’enfants atteints du syndrome d’Edwards peuvent trouver du soutien auprès d’organisations comme ⁚
- La Fondation nationale du syndrome d’Edwards ⁚ Une organisation qui fournit des informations, des ressources et un soutien aux familles․
- Le groupe de soutien du syndrome d’Edwards ⁚ Un groupe de soutien en ligne qui offre un espace aux familles pour partager leurs expériences et se soutenir mutuellement․
Le syndrome d’Edwards est une maladie génétique rare et grave qui affecte de nombreux organes et systèmes du corps․ Il n’existe pas de remède, mais le traitement se concentre sur la gestion des symptômes et la fourniture de soins de soutien․ Les familles d’enfants atteints du syndrome d’Edwards peuvent trouver du soutien auprès d’organisations spécialisées․
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